Cuadro de texto: Existen en la actualidad cuatro tipos de esta extraña enfermedad, A, B, C y D.  El tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los meses raramente sobreviven al primer año de vida.  El tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.  El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick, es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepato-eplécnica. Tiene una forma de presentación infantil o precoz con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida. Y la presentación juvenil, con los mismos síntomas pero con unas perspectivas de vida situada entre la segunda y tercera década de vida.  El tipo D es muy parecida al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica de ésta, en nueva escocia.  Fue Niemann en 1914 quien describe por primera vez a esta enfermedad, en unos niños de origen judío (Askenazes), grupo étnico de centro y este de Europa. posteriormente Pick vuelve a describir a esta enfermedad en 1927, en un estudio tisular diferenciándola de la enfermedad de gaucher.  Es una enfermedad lisosomal, conocida también por esfingolipoidosis, se originan de forma anormal depósitos grasos intracelulares (colesterol), la denominación de lisosomal es por la relación existente entre las enzimas del lisosoma y la alteración que se va a producir en la metabolización de los esfingolípidos por éstas, existe un mal tráfico del colesterol intracelular, produciéndose de esta manera vesículas de colesterol perinucleares.  No existe en el tipo C una relación clara con el déficit de esfingomielinasa, hay un origen genético causado por la anomalía en lo que se denominan, en términos de vanguardia, como genes reguladores. Pueden ser los causantes de esa defectuosa transcripción para la actuación de la enzima, se relaciona también a una proteína muy específica relacionada con la homeostasis del colesterol intracelular.  Este depósito va a ir originando una alteración en las células deteriorándolas, deformándolas (células esponjosas) y terminando en muerte de éstas. Los substratos orgánicos donde va a repercutir esta lisis celular, primordialmente son por orden de importancia: cerebro, hígado y bazo. Al ser estos los órganos afectados de ahí procederán las expresiones clínicas de esta enfermedad.  Hágase socio y colabore con la Fundación.

Web Fundación Niemann Pick.
Cuadro de texto: El Niemann Pick está considerado como una enfermedad "rara" ya que en España sólo hay 49 casos.

Tratamiento y Cuidado Integral del Pie

CLÍNICA Podológica “Virgen del Espino”